Annuaire roumain d’anthropologie 2016

Copiii cu risc înalt de autism – identificare și intervenție preventivă

Rezumat

Tulburările din spectrul autist (TSA) au devenit din ce în ce mai frecvente în rândul copiilor, ducând la efecte negative atât asupra indivizilor, cât și a societății per ansamblu. În încercarea de a trata această tulburare mai eficient, cercetătorii au început să identifice copiii cu risc crescut și să implementeze programe create în mod special pentru intervenția timpurie. Deși rezultatele provin din studii pilot, ele sunt promițătoare și ar putea fi cheia unui tratament mai eficient și a unei calități de viață mai bune, atât pentru copiii afectați, cât și pentru familiile acestora și societate. Frații copiilor diagnosticați cu TSA, copiii născuți prematur sau copiii cu semne timpurii de autism și alții, ar putea fi incluși, în viitorul apropiat, în programe pe termen scurt, în speranța prevenirii unui diagnostic cu TSA.
Date recente arată că unul din șase copii din SUA este diagnosticat cu o tulburare de dezvoltare, mergând de la dizabilități mai ușoare, precum tulburările de limbaj, până la unele mai severe, precum cele intelectuale, paralizia cerebrală și autismul; mai mult, s-a înregistrat o prevalență în creștere a tulburărilor din spectrul autist în rândul copiilor, 1 din 68 de copii fiind diagnosticat cu această afecțiune [1]. Același Centers for Disease and Prevention informează că tulburările din spectrul autist (TSA) afectează oameni din toate rasele și grupurile socio-economice.
Prevalența în creștere și gradul de afectare în ceea ce privește funcționarea socială a acestor indivizi, duc la urmări dramatice pentru stat sau sistemele de sănătate. De exemplu, costurile naționale pentru sprijinirea copiilor diagnosticați cu această tulburare se ridică la aproximativ $61 miliarde în SUA și la aproximativ $4,5 miliarde în Marea Britanie, în timp ce pentru adulți sumele sunt și mai ridicate – aproximativ $180 miliarde și respectiv $44 miliarde [2].
Deoarece nu există o vindecare pentru TSA, iar boala nu poate fi detectată înainte de naștere, cercetătorii au încercat să găsească metode nu numai pentru oferirea unui tratament mai bun persoanelor deja diagnosticate, dar și pentru prevenirea apariției sau pentru scăderea severității simptomelor, reducând prin urmare povara asupra bugetelor naționale.

Descoperirea persoanelor cu risc înalt

Una dintre metodele prin care această povară poate fi redusă este prin identificarea acelor indivizi cu risc înalt să dezvolte tulburarea și supunerea acestor populații unor proceduri de screening mai meticuloase, în speranța de a diagnostica și trata afecțiunea mai timpuriu.
Însă cine prezintă un risc crescut de TSA? Anumite studii au identificat unele categorii mai vulnerabile la manifestarea simptomelor de autism. De exemplu, băieții au un risc mai crescut de TSA decât fetele, cu un raport de 3,2 - 7,6 persoane de sex masculin la una de sex feminin, conform unui studiu [3].
Alți oameni cu un risc crescut de TSA sunt copiii născuți prematur. Acest aspect se referă cu precădere la copiii născuți foarte timpuriu, înainte de 26 de săptămâni de sarcină, acești copii prezentând un risc crescut pentru simptome de TSA și pentru un diagnostic în copilăria mijlocie [4]. În acest studiu, 8% din copii născuți foarte timpuriu au fost diagnosticați cu această afecțiune.
Un alt factor de risc este diagnosticul cu alte tulburări de dezvoltare. Acest aspect se referă la alte boli rare, care par să crească riscul de a fi diagnosticat și cu TSA, incluzând printre altele Sindromul X fragil, tulburările neurocutanate – scleroza tuberoasă, fenilcetonuria, sindromul alcoolismului fetal, sindromul Angelman, sindromul Rett sau sindromul Smith-Lemli-Opitz [5].
Vârsta părinților pare să fie de asemenea asociată cu un risc crescut de simptome de TSA la copii. O creștere cu 10 ani în vârsta maternă a fost asociată cu o creștere de 38% în raportul de șanse pentru dezvoltarea autismului, în timp ce o creștere de 10 ani în vârsta paternă a fost asociată cu o creștere de 22% [6]. Mărimea acestui efect a fost mai mare în rândul primilor născuți în comparație cu copiii născuți ulterior. Totuși, un studiu mai recent efectuat în cinci țări (Danemarca, Israel, Norvegia Suedia și Australia de vest) pe 5 766 794 de copii născuți între 1985 și 2004 și pe 30 902 de copii cu TSA, a arătat că o vârstă mai înaintată a mamei și a tatălui era asociată cu un risc relativ mai crescut de TSA, la fel ca și vârsta fragedă a mamei, ori cuplurile cu diferențe mari în ceea ce privește vârsta parentală, în sensul unei diferențe mari de vârstă între părinți [7]. Autorii aceluiași studiu sugerează că o vârstă avansată a tatălui poate contribui per ansamblu mai mult la risc decât creșterea vârstei mamei. Cei care au o soră sau un frate diagnosticat cu TSA prezintă și ei un risc crescut de TSA [8]. Studii epidemiologice arată că 2-8% din rudele copiilor cu TSA vor fi diagnosticate cu TSA, în timp ce există o concordanță de 60% în ceea ce privește autismul clasic la gemenii monozigoți, comparativ cu 0 la cei dizigoți [9]. Totuși, studii mai recente arată o prevalență și mai crescută la frații sau surorile celor deja diagnosticați. Autorii unui studiu efectuat pe 664 de copii cu un frate sau o soră diagnosticați cu TSA au descoperit că 18,7% din copii au dezvoltat afecțiunea, vârsta copilului la înscrierea în studiu, genul și nivelul de funcționare a rudei mai mari, precum și alți factori demografici nefiind predictori ai TSA [10].

Intervenția timpurie ca măsură preventivă

Intervenția timpurie a avut rezultate promițătoare cu privire la dezvoltarea copiilor diagnosticați cu TSA. Una dintre metodele de intervenție care par să aibă rezultate este intervenția bazată pe Early Start Denver Model (ESDM) – într-un studiu pilot, un grup de cercetători au testat un tratament de intensitate scăzută de 12 săptămâni la copii cu vârste cuprinse între 7 și 15 luni, având ca rezultat o frecvență mai scăzută de copii diagnosticați cu TSA comparativ cu un grup alcătuit din copii cu simptome similare, care nu au beneficiat de tratament [11].
Un alt tip de intervenție este Pivotal Response Treatment (PRT) care pare să crească frecvența comunicării funcționale la copiii foarte mici, cu risc înalt de autism [12]. Deși cercetătorii au început de curând să obțină rezultate în această zonă, progresele înregistrate până acum sunt promițătoare și pot ajuta la schimbarea ratelor de prevalență în rândul copiilor.

Concluzii

Anumiți copii au un risc mai crescut de a fi diagnosticați cu TSA. Din fericire, mulți din aceștia pot fi identificați de timpuriu și, având în vedere progresele constante din această zonă, pot beneficia de programe de intervenție timpurie, care ar putea nu numai să scadă simptomatologia și să recupereze decalajul în dezvoltare, dar și să prevină un diagnostic cu TSA.
Astfel, copiii cu risc înalt ar putea duce vieți complet funcționale, fără nevoia de asistență de durată, ar putea obține locuri de muncă și ar putea forma și menține relații interpersonale.
Mai mult, atunci când sunt luate în calcul costurile, este posibil ca intervențiile scurte și de intensitate scăzută, adeseori implementate cu ajutorul părinților, să implice o investiție financiară mai scăzută decât un program implementat de-a lungul a zeci de ani și, uneori, pe parcursul întregii vieți, zilnic și care necesită unul sau mai mulți specialiști înalt calificați.
Deși scopul nu este acela de a elimina autismul sau calitățile asociate cu TSA, care conferă unicitate indivizilor, astfel de intervenții ar putea îmbunătăți calitatea vieții atât pentru copiii afectați, cât și pentru familiile acestora.

[1] Centers for Disease Control and Prevention, “Facts About ASDs,” CDC - Facts about Autism Spectrum Disorders - NCBDDD, 2015. [Online]. Available: http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html. [Accessed: 05-Jul-2015].

[2] N. Ostrow, “Autism Costs More Than $2 Million Over Patient’s Life,” Bloomberg.com, 2014. [Online]. Available: http://www.bloomberg.com/news/articles/2014-06-09/autism-costs-more-than-2-million-over-patient-s-life. [Accessed: 05-Jul-2015].

[3] Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2006 Principal Investigators, CDC, “Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, , United States, 2006,” MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep., vol. 56, pp. 1–11, 2009.

[4] S. Johnson, C. Hollis, P. Kochhar, E. Hennessy, D. Wolke, and N. Marlow, “Autism spectrum disorders in extremely preterm children,” J. Pediatr., vol. 156, no. 4, pp. 525–531.e2, Apr. 2010.

[5] C. P. Johnson and S. M. Myers, “Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders,” Pediatrics, vol. 120, no. 5, pp. 1183–1215, Nov. 2007.

[6] J. K. Grether, M. C. Anderson, L. A. Croen, D. Smith, and G. C. Windham, “Risk of Autism and Increasing Maternal and Paternal Age in a Large North American Population,” Am. J. Epidemiol., vol. 170, no. 9, pp. 1118–1126, Nov. 2009.

[7] S. Sandin, D. Schendel, P. Magnusson, C. Hultman, P. Surén, E. Susser, T. Grønborg, M. Gissler, N. Gunnes, R. Gross, M. Henning, M. Bresnahan, A. Sourander, M. Hornig, K. Carter, R. Francis, E. Parner, H. Leonard, M. Rosanoff, C. Stoltenberg, and A. Reichenberg, “Autism risk associated with parental age and with increasing difference in age between the parents,” Mol. Psychiatry, Jun. 2015.

[8] P. J. Asherson and S. Curran, “Approaches to gene mapping in complex disorders and their application in child psychiatry and psychology,” Br. J. Psychiatry J. Ment. Sci., vol. 179, pp. 122–128, Aug. 2001.

[9] R. Muhle, S. V. Trentacoste, and I. Rapin, “The genetics of autism,” Pediatrics, vol. 113, no. 5, pp. e472–486, May 2004.

[10] S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, L. Zwaigenbaum, S. Bryson, L. J. Carver, J. N. Constantino, K. Dobkins, T. Hutman, J. M. Iverson, R. Landa, S. J. Rogers, M. Sigman, and W. L. Stone, “Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study,” Pediatrics, pp. peds.2010–2825, Aug. 2011.

[11] S. J. Rogers, L. Vismara, A. L. Wagner, C. McCormick, G. Young, and S. Ozonoff, “Autism Treatment in the First Year of Life: A Pilot Study of Infant Start, a Parent-Implemented Intervention for Symptomatic Infants,” J. Autism Dev. Disord., vol. 44, no. 12, pp. 2981–2995, Sep. 2014.

[12] A. M. Steiner, G. W. Gengoux, A. Klin, and K. Chawarska, “Pivotal Response Treatment for Infants At-Risk for Autism Spectrum Disorders: A Pilot Study,” J. Autism Dev. Disord., vol. 43, no. 1, pp. 91–102, Jan. 2013.